SÍNDROME DE DOWN

 

 

 

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

 

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

O diagnóstico

O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura  é apresentado um cariótipo de um paciente portador da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.  A incidência da SD é de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.

 

 Todos os indivíduos devem ter 46 cromossomos dentro de cada célula, sendo que 23 deles vêm do pai e 23 vêm da mãe. No ano de 1958, um geneticista chamado Jerome  Lejeune, percebeu que no caso da síndrome de Down havia um erro de distribuição. As células dos portadores possuíam 47 cromossomos, e o que vinha a mais se mantinha ligado ao par número 21. Desta forma surgiu o termo “trissomia do 21” para se falar da doença. Em homenagem ao primeiro médico a relacionar as características físicas dos portadores, John Langdon Down, o geneticista deu à enfermidade o nome de síndrome de Down.

Existem três tipos principais de trissomia do 21. No tipo simples ou padrão a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. No tipo translocação o cromossomo extra fica grudado em outro, portanto, a pessoa ainda possui 46 cromossomos, mas não da forma normal. E no tipo mosaico algumas células possuem 47 e outras 46 cromossomos.

 

 

 Como são os bebês com síndrome de down ?

Os médicos frequentemente são capazes de reconhecer os bebês com síndrome de Down imediatamente após o seu nascimento. Tipicamente, os recém-nascidos com síndrome de Down têm diferenças na face, pescoço, mãos e pés, bem como no tônus muscular. O conjunto dessas características dá início às suspeitas do médico.Depois de examinarem seu bebê, os médicos geralmente irão solicitar estudos cromossômicos, para confirmar o diagnóstico. A criança com SD, desde o início, apresenta reações mais lentas do que as outras crianças; provavelmente isso altera sua ligação com o ambiente. O desenvolvimento cognitivo é não somente mais lento, mas também se processa de forma diferente. O desenvolvimento mais lento pode ser consequência dos transtornos de aprendizagem. À medida que a criança cresce, as diferenças mostram-se maiores, já que as dificuldades da aprendizagem alteram o curso do desenvolvimento.

Tônus muscular baixo

Os bebês com síndrome de Down têm tônus muscular baixo, denominado de
hipotonia. Isso significa que seus músculos são relaxados e dão a impressão de serem “frouxos” ou “moles”. O tônus baixo geralmente afeta todos os músculos do
corpo.
A síndrome de Down não afeta a capacidade de crescimento e aprendizagem de seu filho, porém o tônus muscular baixo prejudica o desenvolvimento de habilidades como rolar, sentar, levantar e caminhar. Outra área em que o tônus muscular baixo pode afetar o desenvolvimento de seu bebê é a alimentação e aceitação de alimentos sólidos, pois os músculos da boca têm tônus muscular baixo.
Outra área em que o tônus muscular baixo pode afetar o desenvolvimento de seu bebê é a alimentação e aceitação de alimentos sólidos, pois os músculos da boca têm tônus muscular baixo.
A hipotonia não tem cura, isto é, o tônus muscular de seu filho provavelmente será sempre um tanto mais baixo do que o das outras crianças. Entretanto, muitas vezes pode melhorar ao longo do tempo, e pode ser melhorado por meio de fisioterapia. Dessa maneira, é atribuída uma grande importância à boa fisioterapia para ajudar as crianças com tônus muscular baixo a se desenvolver adequadamente, em especial quando são muito jovens.

 Terapia física

 

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Mãe escreve carta para homem que disse que seu filho com Síndrome de Down era ‘feio’

 


Megan Mennes, uma américa de Houston, no Texas,  escreveu uma  carta ao homem que criticou seu filho, Quinn, que tem Síndrome de Down. Em uma foto postada por ela em sua conta no Instagram, o usuário JusesCrusTHD deixou um comentário seco: “Feio”. Em seu blog, Megan postou sua resposta.
“Caro troll”, começa a professora de Inglês, “eu não quero fazer suposições sobre você, mas posso adivinhar, pela sua imaturidade e ignorância, que você pouco sabe sobre o desamparo que os pais sentem quanto veem seu filho sofrer com doenças respiratórias. Quinn estava doente na semana passada, mas melhorou bastante na sexta. Nós decidimos sentar no quintal e pegar sol depois da escola. Não há, no mundo, muitas coisas melhores que ver seu filho, que estava doente, abrir um sorriso, e eu tirei uma foto e postei no Instagram com a hashtag #síndromededown”.
“O fato de você achar meu filho feio é uma coisa”, segue o relato. “Você tem direito à sua opinião. Mas o fato de você intencionalmente buscar por #síndromededown para achar fotos e fazer insultos (infelizmente, Quinn não é a única vítima do seu comportamento) é, ao mesmo tempo, infantil e triste”, explicou Megan. Em pouco tempo, o rapaz recebeu tantas críticas que decidiu apagar suas contas das redes sociais.

“Isso não é uma piada. Isso é bullying virtual. Obviamente, denunciei seu perfil. Essa não será a última vez que alguém fará menos do meu filho porque ele é diferente. Não será a última vez que alguém fará piada às suas custas, mas buscar ativamente pessoas reais para zoar é mais que cruel. É inumano”, declarou. “Eu apenas espero que meus filhos aprendam a ignorar comentários ignorantes e a tratar os outros com respeito e dignidade. Todos merecemos, até mesmo você”, concluiu Megan.





Extra. Globo.com